Ordlista genetik & avel

Additiv geneffektEffekten av olika alleler läggs samman så att samtliga allelerna uttrycks i fenotypen. Handlar det om summaeffekten av flera gener inom och mellan loci. Jfr icke-additiv geneffekt.
AffekteradBegreppet affekterad används inom genetik och avel för de djur som har en sjukdom. På engelska har ’affected’ betydelser som ’påverkad’, ’besvärad’, ’skadad’, ’försämrad’, men även ’upprörd’ och ’rörd’.
AllelVariant av gen. Alleler är gener med olika verkan fast med samma läge på de homologa kromosomerna. Alleler påverkar samma egenskap men kan ha olika verkan.
AllelfrekvensBeskriver hur vanligt ett visst anlag (en allel) är i en population. Allelfrekvensen talar om hur stor andel det finns av respektive allel.
AnlagsbärareEn individ som bär en specifik (vanligtvis recessiv) genvariant.
AnomaliAvvikelse från det normala. Anomali används ofta inom medicinsk vetenskap som synonym till ärftlig defekt / sjukdom.
Artificiellt avelsurvalAvelsurval styrt av människan.
ArvbarhetEtt statistiskt mått som anger hur stor andel av variationen i en viss egenskap (fenotypisk variation) som beror på genetiska skillnader mellan olika individer.
AutosomDe vanliga kromosomerna (ej könskromosomerna). Marsvinet har 64 kromosomer.
Autosomal nedärvningNär genen för egenskapen ligger på en vanlig kromosom, en autosom, sker nedärvningen autosomalt, vilket är detsamma som ickekönsbundet.
AvelAvel är planerad parning av djur för att få avkomma med önskade egenskaper. Inom avel avgör uppfödaren vilka djur som ska användas, vilket ger en styrd selektion i syfte att påverka utvecklingen av olika egenskaper i önskad riktning. Avel är således en planmässig förädling av en viss art/ras, men förekommer också för att föra gener och arv vidare för hotade arter/raser.
AvelsbasEtt begrepp som används för att ange hur stor en population är med avseende på genetisk variation. Alltså det antal unika gener som finns i en population. Avelsbasen delas upp i nyttjad och tillgänglig avelsbas, där tillgänglig avelsbas ger ett mått på antalet genetiskt fiktiva unika djur som finns att tillgå i aveln, medan nyttjad avelsbas är samma sak som effektiv populationsstorlek.
AvelsframstegAvelsframsteg innebär att genom avelsurval genetiskt förbättra en population i önskvärd riktning avseende de egenskaper som anses viktiga.
AvelsmålEtt definierat mål som beskriver vad man önskar uppnå med avelsarbetet. I avelsmålet anges hur olika egenskaper ska förbättras. Utgör grunden i ett avelsprogram.
AvelsurvalUrval av individer i en population, vilka (baserat på uppsatta avelsmål) väljs ut att bli avelsdjur i nästa generation. Genom avelsurval kan genetiska framsteg/avelsframsteg göras, förutsatt att det finns genetisk variation i populationen.
AvelsvärdeEtt mått på ett avelsdjurs nedärvningsförmåga för en eller flera olika önskvärda egenskaper. Avelsvärdet skattas utifrån den information som finns tillgänglig om avelsdjuret i fråga och dess släktingar.
ChimersimEtt vetenskapligt begrepp inom zoologi och medicin som beskriver ett biologiskt fenomen som uppstår när en organism har celler eller vävnader från två genetiskt distinkta individer med olika kromosomuppsättningar. En chimär kan uppkomma genom att två befruktade ägg smälter ihop till ett foster. (Jfr mosaicism nedan där de olika genotyperna härstammar från samma zygot).
Codominant anlagCodominanta anlag är likvärdiga, de uttrycks och visar sig samtidigt.
DefektanlagEn genvariant som ger upphov till en defekt eller sjukdom.
DilutionUtspädning av färg (generellt inom genetik) exempelvis är blått en dilution av svart. Inom marsvinsvärlden talar man om dilutes som selfar med blekande anlag som föds i kullar inom exvis agoutiaveln.
DiploidAv grekiska: diploos, ”dubbel”. En levande varelse då den har dubbla uppsättningar kromosomer. De flesta högre djurs kroppar består av övervägande diploida celler.
DNADeoxiribonukleinsyra. Kromosomerna är uppbyggda av DNA.
Dominant anlagEtt dominant (bestämmande) anlag är den egenskap som ”slår igenom” och visas, dominerar över recessiva egenskaper.
Dominant nedärvningEgenskapen styrs av en dominant genvariant (allel) och uttrycks om individen har fått genvarianten från en av sina föräldrar. Se även dominant anlag. Jfr recessiv nedärvning.
Effektiv populationsstorlekEffektiv populationsstorlek betecknas med Ne. Begreppet används för att jämföra olika populationer avseende genetisk variation. Avser alltså inte antalet individer i den verkliga populationen, utan är istället ett mått på antalet genetiskt olika individer som ingått i aveln. Detsamma som nyttjad avelsbas.
Enkel nedärvningEgenskapen styrs av en ensam gen eller ett fåtal gener. Se även monogen nedärvning. Jfr polygen nedärvning och multifaktoriell nedärvning.
EpigenetikEpigenetik betyder ”ovanpå genetiken”. Avser den del av genetiken som handlar om ärftliga men reversibla förändringar i genuttryck som är oberoende av förändringar i DNA-sekvensen. Alltså hur DNA läses av och när det uttrycks, det vill säga vilka gener som är på- eller avslagna och när.
EpistasiGener vars uttryck hindrar eller döljer effekterna hos andra gener i andra locus sägs vara epistatiska.
EumelaninSvart pigment
ExonDen del av DNA och/eller genen vilken kodar för ett protein.
ExteriörFrån franskans extérieur vilket betyder yttre/utvärtes. Begreppet används inom avelssammanhang för att beskriva utseendet för ett avelsdjur eller tilltänkt avelsdjur.
FenotypDe anlag som uttrycks, marsvinets utseende.
Fenotypisk variationDen variation som kan beskrivas/mätas för en egenskap. fenotypisk variation kan delas upp i genetisk variation, slumpmässig miljövariation och systematisk miljövariation.
Fenotypisk selektionAvelsurval baserat på individens egen fenotyp, däribland dess exteriör och utställningsresultat, hälsostatus eller beteende. Fenotypisk selektion fungerar bäst för egenskaper med relativt hög arvbarhet.
GameterKönsceller – äggceller & spermier, vilka är haploida dvs har halva kromosomantalet / enkel kromosomuppsättning.
GenEn del av en kromosom, vilken kodar för en viss egenskap.
GenerationsintervallFöräldradjurens genomsnittliga ålder då de avkommor föds, vilka kommer att utgöra nästa generations avelsdjur. Marsvin har ett förhållandevis kort generationsintervall.
GenetikOrdet genetik kommer ursprungligen från grekiskans γενεά = geneá som betyder generation. Genetik är läran om hur egenskaper ärvs från föräldrar till avkomma, alltså från en generation till nästa generation. Ett annat ord för genetik är ärftlighetslära.
Genetisk driftDen slumpmässiga faktorn som påverkar frekvensen av vissa anlag inom en given population. Medför att ovanliga alleler försvinner över tid, och vanliga fixeras. När alleler fixeras betyder det att alla individer i en population har samma allel och ingen variation alls förekommer vid detta locus. Effekten av genetisk drift är oftast störst i små populationer.
Genetisk kopplingArvsanlag som ligger mycket nära varandra på kromosomen har mindre sannolikhet att överkorsas och brukar därför nedärvas tillsammans, man talar om kopplade gener.
GenotypDe anlag/gener marsvinet har, såväl dominanta som recessiva.
HaploidFrån grekiskans haploos vilket betyder ”enkel”. En haploid cell har en enkel uppsättning kromosomer. Könsceller (gameterna) är haploida. Övriga celler i kroppen är diploida. Anledningen till att könscellerna är haploida är att det behövs en könscell från vardera föräldern för att skapa en ny individ.
HeterosisBegreppet heterosis innebär att man hos första generationen vid korsning mellan olika raser erhåller en korsningseffekt som framförallt ger förbättrad livskraft och tillväxt hos avkomman, en korsningsvitalitet. Motsatsen är inavelsdepression.
Heterozygota anlagOlika anlag. Individen har ärvt olika genvarianter (alleler) från båda föräldrarna.
Homologa kromosomerDe sammanhörande kromosomerna i ett kromosompar.
Homozygota anlagLikadana anlag. Individen har ärvt samma allel från båda föräldrarna.
Hållbar avelAvelsarbetet bedrivs under sådana former samt med sådan planering att förutsättningar ges till en långsiktigt sund avel avseende hälsa, mentalitet och genetisk variation.
Icke-additiv geneffektVid icke-additiv geneffekt handlar det inte om additiva effekter utan istället om interaktioner inom locus och mellan olika loci. Dominans or epistasi gör att fenotypen blir annan än summan av de ingående allelerna. Icke-additiv geneffekt är en viktig källa till genestisk variation. Jfr additiv geneffekt.
InavelDefinieras som att individer som är nära släkt får avkomma tillsammans. Inavel kan stärka både positiva och negativa egenskaper. Om inavel pågår under många generationer påverkas förloppet av flera olika mekanismer varpå den genetiska variationen i populationen minskar och blir likartad. Fortgår detta kan populationen drabbas av det som kallas inavelsdepression. Historiskt har kontrollerad inaveln haft stor betydelse för utvecklingen av olika djurarter och raser. Ett av de viktigaste skälen till detta är att man fått fram mer likartade djur i en population eller ras. Se även Linjeavel.
InavelsdepressionInavelsdepression kan uppstå när graden av inavel ökar snabbt eller om den absoluta nivån av inavel är hög. Avelspopulationen belastas av negativa resultat i form av exempelvis latenta sjukdomar, ärftliga missbildningar eller försämrat immunförsvar. Inavelsdepression innebär således en försämring av främst överlevnad, fruktsamhet och hållbarhet inom aveln.
Inavelsgrad / inavelskoefficientInavelsgraden anger hur stor andel av en individs genpar som är identiska (homozygota) genom arv där härstamningen kommer från samma anfader och/eller anmoder. Inavelsgraden brukar betecknas med bokstaven F och skrivs som i procentform (0-100%) eller som decimaltal (0,0-1,0). Inavelsgraden kan variera beroende på hur många generationer som tas hänsyn till i beräkningen. För varje generation halveras antalet identiska gener ifrån den gemensamma anfader och/eller anmoder.
Indirekt selektionDå det finns ett genetiskt samband mellan två egenskaper kommer avelsurval för den ena egenskapen även påverka selektionen av den andra egenskapen.
Intermediär nedärvningIngen av genvarianterna (allelerna) i ett genpar dominerar över den andra utan båda bidrar till egenskapen och fenotypen. Resultatet blir en utseendemässigt mellanläge/intermediär. Se även semidominant anlag och semidominant nedärvning.
IntronIcke-kodande mellan en proteinkodande gens exoner. Har en viktig del i regleringen av geners aktivitet.
KlyvningstalKlyvningstalet anger den sannolika fördelningen/utfallet mellan olika varianter hos avkomman.
KorsningsschemaFör att enkelt och överskådligt sätt få en uppfattning om det sannolika utfallet vid en parning kan man använda sig av korsningsschema. Kallas ibland även klyvningsschema eller punnett square.
KromosomUppbyggda av DNA och innehåller individens arvsanlag. Marsvinet har 64 kromosomer.
Könsbunden nedärvningNär genen för egenskapen ligger på en könskromosom sker nedärvningen könsbundet.
LinjeavelLinjeavel är den avelsform som ofta tillämpas inom seriös avel och används för att säkerställa att vissa anlag förs vidare till nästa generation. Här ligger släktskapet längre bort än vid inavel. Man bör dock noga försäkra sig om att de individer som upprepas i en planerad kulls härstamning är av bästa tänkbara kvalitet för rasen.
LocusDen del på kromosomen där en gen finns.
MeiosReduktionsdelning, den celldelning som ger upphov till könsceller, halva kromosomantalet.
MelaninFärgpigment
MiljöfaktorerIcke-genetiska faktorer som påverkar en egenskap.
Mitokondriell nedärvningAnlaget finns i mitokondrie-DNA (mtDNA). Detta mtDNA är beläget utanför cellens kärna i mitokondrierna och förs vidare till nästa generation via äggcellerna. Därför är det endast mamman som bidrar med mtDNA till sin avkomma.
MitosVanlig celldelning som ger upphov till likadana celler identiska med ursprungscellen.
Monogen nedärvningEgenskapen styrs av en ensam gen. Se även enkel nedärvning. Jfr polygen nedärvning och multifaktoriell nedärvning.
MosaicismEn individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot (i motsats till chimerism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot). Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två (eller flera) olika kromosomuppsättningar. Mosaicism uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen. Sker mutationen i genen som kodar för en viss färg kan resultatet bli fläckar i avvikande färg.
Multifaktoriell nedärvningEgenskapen styrs av ett flertal gener i samverkan i kombination med yttre miljöfaktorer. Se även penetrans. Jfr enkel nedärvning och polygen nedärvning.
MutationPlötslig slumpmässig förändring i arvsmassan.
MålegenskapEgenskap som man vill förbättra genom sin avel, ingår i avelsmålet.
Naturligt selektionNaturligt urval. En evolutionär process där ärftliga egenskaper som ger individer större chans till överlevnad och reproduktion främjas och blir vanligare i kommande generationer.
NedärvningsmodellFörenklad beskrivning över hur arvsanlag nedärvs från föräldradjuren till avkomman, För att avgöra vilke nedärvningsmodell en viss egenskap följer kan nedärvningsschema vara till hjälp.
NedärvningsschemaFör att försöka avgöra vilken nedärvningsmodell en egenskap (exvis en sjukdom) följer kan den information som finns sammanställas i ett så kallat nedärvningsschema. I detta anges hanar och honor med olika symboler, kvadrater respektive cirklar. Friska individers kvadrat/cirkel lämnas tom medan sjuka/affekterade individers kvadrat/cirkel markeras som ifyllda. Eventuella anlagsbärare markeras som halvfylld kvadrat/cirkel. Det är inte bara sjukdomar som man kan analysera med hjälp av ett nedärvningsschema. Också andra egenskaper kan följas i ett schema, som exempelvis pälsfärg, ögonfärg, rak eller lockig päls.
NormalfördelningNormalfördelning beskriver egenskaper som ligger symmetriskt kring medelvärdet, där flest värden ligger i mitten kring just medelvärdet och sedan avtar ju längre ifrån vi kommer medelvärdet.
NormalfördelningskurvaMånga egenskaper som påverkas av en eller ett fåtal gener (så kallad enkel nedärvning) fördelar sig enligt en normalfördelningskurva. En normalfördelningskurva har alltid formen av en symmetrisk kulle eller puckel. Kurvan ser olika ut beroende på medelvärdet, som förskjuter kurvan i x-led, och standardavvikelsen, som ändrar formen på kullen (låg standardavvikelse ger en högre, smalare kulle, medan en hög standardavvikelse ger en lägre, bredare kulle).
Ofullständig dominansDen ofullständigt dominanta allelen döljer inte helt effekten av den recessiva. Allelerna ”blandas” med resultatet en utseendemässigt mellanläge/intermediär. I praktiken innebär det att man ser skillnad mellan heterozygota och homozygota individer. Se även semidominant anlag.
PenetransHur stort genomslag en viss gens egenskap får hos bärarna i en population, t.ex en sjukdom. Vid full penetrans är det en enda gen som ger upphov till sjukdomen och samtliga individer som har genen drabbas. Däremot vid ofullständig penetrans utvecklas inte alltid sjukdomen hos de individer som innehar genen. Det kan bero på att sjukdomsutvecklingen är multifaktoriell dvs såväl arv och miljö påverkar. Se även multifaktoriell nedärvning.
PhaeomelaninRött färgpigment.
PolygenerModifierande gener, mängden av dessa är avgörande för den egenskap de styr, exempelvis färgnyanser.
Polygen nedärvningEgenskapen styrs av ett flertal gener i samverkan. Jfr enkel nedärvning och multifaktoriell nedärvning.
PopulationI mer generell betydelse, en samling individer inom samma art inom ett visst geografiskt område. Inom avels används begreppet population i betydelsen ras eller en mindre population inom en ras.
Recessiv nedärvningEgenskapen styrs av en recessiv genvariant (allel) och uttrycks om individen har fått en likadan genvariant från båda föräldrarna. Se även recessivt anlag. Jfr dominant nedärvning.
Recessivt anlagEtt recessivt (vikande) anlag är en ickedominerade egenskap. Behövs dubbla recessiva anlag för att egenskapen ska ”slå igenom” och visa sig. Jfr dominant anlag.
Semidominant anlagEtt semidominant anlag är ofullständigt dominant över ett annat anlag. Resultatet blir en utseendemässigt mellanläge/intermediär. Se även ofullständig dominans.
Semidominant nedärvningIngen av genvarianterna (allelerna) i ett genpar dominerar över den andra utan båda bidrar till egenskapen och fenotypen. Resultatet blir en utseendemässigt mellanläge/intermediär. Se även semidominant anlag och intermediär nedärvning.
Somatisk mutationEn mutation som sker efter befruktningen i en somatisk cell. Alla celler utom könsceller kallas somatiska.  Somatiska mutationer nedärvs inte till nästa generation, men drabbar de celler som härstammar från den muterade cellen. Ett exempel på somatisk mutation är fläckar i avvikande färg som inte kan förklaras enligt vanlig färggenetik, exvis en lilacfärgad fläck på ett svart marsvin.
SubpopulationMindre population inom den stora populationen.
Variabelt uttryckEn variation i uttryck av en nedärvd egenskap eller genetisk sjukdoms svårighetsgrad. Exempelvis lethal white där vissa individer är gravt missbildade medan andra individer är något mer livsdugliga med allt från anophtalmi (=avsaknad av ögon) till micropthalmi (=små ögon och blindhet), läpp-och gomspalt, och dövhet i varierande grad.
ViltformIckemuterad ursprungsfärg eller -mönster.
ZygotZygot är den cell som bildas då två gameter (vanligen ägg och spermie) förenas vid befruktning. Zygoten har till skillnad från gameterna dubbel kromosomuppsättning (den är alltså diploid).
Ärftlig egenskapEgenskap som påverkas av gener i någon utsträckning.
Ärftlig sjukdomSjukdom som har genetisk eller delvis genetisk bakgrund.
ÖverkorsningDelar av de homologa kromosomerna i ett kromosompar byter plats med varandra. Överkorsningar sker under meiosen och ger upphov till nya kombinationer av arvsanlag och därmed till genetisk variation.

© Lottie Lundgren